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产前诊断
发布时间: 2014-01-31 17:23:55    作者:本站编辑   来源:本站原创  浏览次数:

    不断出现的出生缺陷问题,已成为影响中国儿童健康和出生人口素质的重大公共民生问题。2012年中国原卫生部发表的中国出生缺陷防治报告指出,中国是出生缺陷高发国家,发病率约为5.6%,每年新增出生缺陷数约为90万,其中出生时明显可见的出生缺陷约有25万。根据全球出生缺陷报告分析,染色体病占总出生缺陷比例的6.9%,可通过产前诊断而确认。产前诊断包括有创产前诊断和无创产前诊断。绒毛、羊水和脐带血样本的染色体检查为有创产前诊断。采集标本方法主要有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。随着基因测序技术发展进步,获得孕妇血样进行无创产前检测技术日臻成熟完善,已成为检测胎儿常见染色体病的检测技术之一。但染色体核型分析仍然是胎儿染色体病检查的金标准。
    需要做产前诊断的孕妇有:
 1、高龄孕妇(年龄≥35岁):35岁以上的孕妇所生胎儿染色体异常的机会比正常人多许多倍,如25-35岁孕妇生育先天愚型的概率为0.15%,而35岁以上的孕妇为1-2%,40岁以上则可高达3-4%,其他一些胎儿染色体异常也与孕妇年龄因素有关;
 2、有不良生育史的孕妇如:生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等的孕妇;
 3、有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡(主要是多发性先天畸形)史的孕妇;
 4、夫妇一方是染色体平衡易位携带者;
 5、有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇;
 6、孕期有可疑致畸病毒感染的孕妇;
 7、孕期使用有致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇;
 8、孕早期有有害物质接触史如大剂量放射线、有害物质等;
 9、患有慢性疾病的孕妇如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等;
    10、产前母血筛查高危者如先天愚型或NTD筛查高危孕妇。